Ostéocraniosténose

Définition

Dysplasie squelettique létale caractérisée par une anomalie crânienne dite en feuille de trèfle, une dysmorphie faciale, des membres courts, une aplasie/hypoplasie splénique et des anomalies radiologiques associant des os tubulaires fins avec des métaphyses élargies et un défaut de minéralisation du crâne.