Osteocraniostenosi
ORPHA:2763· ICD-10 Q78.0· Osteocraniostenosis
Definizione
L'osteocraniostenosi è una displasia scheletrica letale caratterizzata da cranio a trifoglio, dismorfismi facciali, brevità degli arti, ipo/aplasia della milza e anomalie radiologiche, che comprendono ossa tubolari sottili con metafisi allargate e carente mineralizzazione del cranio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal