Osteocraneoestenosis

Definición

La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías radiológicas, que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis ensanchadas y mineralización deficiente de la bóveda craneal (hueso calvario).