Osteokraniostenose
ORPHA:2763· ICD-10 Q78.0· Osteocraniostenosis
Definition
Die Osteokraniostenose ist eine letale Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch die Kleeblattschädel-Anomalie, faziale Dysmorphien, kurze Gliedmassen, Milz-Hypoplasie oder -Aplasie und radiologische Auffälligkeiten, darunter Röhrenknochen mit ausgeweiteten Metaphysen und mangelhafte Mineralisierung des Schädeldaches.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal