vitalwiki

Opsismodysplasie

ORPHA:2746· ICD-10 Q78.8· Opsismodysplasia

Definitie

Een skeletdysplasie, gekarakteriseerd door congenitale dwerggroei en faciale dysmorfie.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Neonatal