Opsismodysplasie
ORPHA:2746· ICD-10 Q78.8· Opsismodysplasia
Definition
Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal