Opsismodysplasie

Définition

Dysplasie squelettique rare caractérisée par une micromélie rhizomélique sévère pré- ou post-natale et un raccourcissement des os longs (nanisme congénital), des pieds et des mains extrêmement courts, un retard important dans l'ossification squelettique, un évasement métaphysaire, une platyspondylie sévère, une hypotonie musculaire et une dysmorphie faciale (de type macrocéphalie, fontanelle antérieure large, des sourcils arqués et proéminents, hypertélorisme, exophtalmie, pont nasal déprimé, petit nez antéversé avec narines relativement larges, long philtrum et lèvre supérieure fine). Les patients présentent également un cou court et un thorax étroit en forme de cloche. Des plis cutanés circonférentiels (en particulier au niveau des bras, des mains et des pieds) et des infections récurrentes des voies respiratoires (ayant entraîné le décès dans certains cas) ont également été rapportés.