Opsismodisplasia
ORPHA:2746· ICD-10 Q78.8· Opsismodysplasia
Definición
La opsismodisplasia es una displasia esquelética caracterizada por un enanismo congénito y dismorfismo facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal