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Opsismodisplasia

ORPHA:2746· ICD-10 Q78.8· Opsismodysplasia

Definição

A opsismodisplasia é uma displasia esquelética caracterizada por nanismo congénito e dismorfia facial.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal