Odonto-onycho-dermale dysplasie
ORPHA:2721· ICD-10 Q82.4· Odonto-onycho-dermal dysplasia
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door dentale anomalieën (vooral agenesie van blijvende gebitselementen en melktanden met kegelvormige snij- en hoektanden), onychodysplasie, palmoplantaire hyperkeratose, droge huid, en, variabeler aanwezig, hypotrichose en disfunctie van zweetklieren (hyper- of hypohidrose).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood