Displasia odonto-onico-dermica
ORPHA:2721· ICD-10 Q82.4· Odonto-onycho-dermal dysplasia
Definizione
Si tratta di una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da anomalie dei denti (soprattutto agenesia dei denti permanenti e decidui con incisivi e canini conici), onicodisplasia, ipercheratosi palmoplantare, cute secca e, più variabilmente, ipotricosi e disfunzione delle ghiandole sudoripare (iper- o ipoidrosi).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood