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Displasia odonto-onico-dermica

ORPHA:2721· ICD-10 Q82.4· Odonto-onycho-dermal dysplasia

Definizione

Si tratta di una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da anomalie dei denti (soprattutto agenesia dei denti permanenti e decidui con incisivi e canini conici), onicodisplasia, ipercheratosi palmoplantare, cute secca e, più variabilmente, ipotricosi e disfunzione delle ghiandole sudoripare (iper- o ipoidrosi).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood