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Dysplasie, odonto-onycho-dermale

ORPHA:2721· ICD-10 Q82.4· Odonto-onycho-dermal dysplasia

Definition

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Zahnanomalien (vor allem Agenesie der bleibenden Zähne und der Milchzähne mit kegelförmigen Schneide- und Eckzähnen), Onychodysplasie, palmoplantare Hyperkeratose, trockene Haut und, in unterschiedlicher Ausprägung, Hypotrichose und Schweißdrüsenfehlfunktion (Hyper- oder Hypohidrose) gekennzeichnet ist.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Childhood