Dysplasie, odonto-onycho-dermale
ORPHA:2721· ICD-10 Q82.4· Odonto-onycho-dermal dysplasia
Definition
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Zahnanomalien (vor allem Agenesie der bleibenden Zähne und der Milchzähne mit kegelförmigen Schneide- und Eckzähnen), Onychodysplasie, palmoplantare Hyperkeratose, trockene Haut und, in unterschiedlicher Ausprägung, Hypotrichose und Schweißdrüsenfehlfunktion (Hyper- oder Hypohidrose) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood