Oculo-osteocutaan syndroom
ORPHA:2713· ICD-10 Q87.5· Oculoosteocutaneous syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door kleine gestalte en uitgesproken abnormaal korte lengte van vooral derde tot vijfde metacarpalen en metatarsalen, congenitale anodontie, schaars haar, dispigmentatie van huid, hypoplastische tepels en onderontwikkelde uitwendige geslachtsorganen bij vrouwen, en multipele ooganomalieën (zoals onder meer distichiasis, strabisme, nystagmus, lenstroebelingen, en ernstige myopie). Dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer brachycefalie, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neuswortel, laagstaande oren, en kleine maxilla en prominente mandibula. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal