Síndrome óculo-osteo-cutáneo
ORPHA:2713· ICD-10 Q87.5· Oculoosteocutaneous syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatarsianos tercero a quinto, anodoncia congénita, cabello escaso, despigmentación de la piel, pezones hipoplásicos y genitales externos infradesarrollados en las mujeres, así como múltiples anomalías oculares (como distiquiasis, estrabismo, nistagmo, opacidades lenticulares y miopía grave, entre otras). Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen braquicefalia, fisuras palpebrales descendentes, raíz nasal ancha, orejas de implantación baja, maxilar pequeño y mandíbula prominente. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal