Sindrome oculo-osteo-cutanea

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da bassa statura e accorciamento molto marcato del terzo-quinto metacarpo e metatarso, anodontia congenita, capelli radi, anomalie della pigmentazione della cute, ipoplasia dei capezzoli e dei genitali esterni nelle femmine, e anomalie oculari multiple (distichiasi, strabismo, nistagmo, opacità del cristallino e miopia grave). I dismorfismi comprendono la brachicefalia, le rime palpebrali oblique verso il basso, la sella nasale larga, le orecchie a basso impianto, la mascella piccola e la mandibola prominente. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1968.