Syndrome oculo-ostéo-cutané

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une petite taille et des os métacarpiens et métatarsiens (du 3e au 5e) particulièrement courts, une anodontie congénitale, des cheveux clairsemés, un trouble de la pigmentation de la peau, une hypoplasie des mamelons et des organes génitaux insuffisamment développés chez la femme, ainsi que par de multiples anomalies oculaires (distichiasis, strabisme, nystagmus, opacités du cristallin et myopie sévère, entre autres). La dysmorphie craniofaciale se traduit par une brachycéphalie, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, une racine nasale large, des oreilles d'implantation basse, un petit maxillaire et une mandibule proéminente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1968.