Okulo-osteo-kutanes Syndrom
ORPHA:2713· ICD-10 Q87.5· Oculoosteocutaneous syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs und eine besonders ausgeprägte Verkürzung des dritten bis fünften Mittelhandknochens und der Mittelfußknochen, kongenitale Anodontie, spärliche Behaarung, Dyspigmentierung der Haut, hypoplastische Brustwarzen und unterentwickelte äußere Genitalien bei Frauen sowie multiple Augenanomalien (u. a. Distichiasis, Strabismus, Nystagmus, linsenförmige Trübungen und schwere Myopie) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Brachyzephalie, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren sowie ein kleiner Oberkiefer und ein hervorstehender Unterkiefer. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal