Oculofaryngeale spierdystrofie
ORPHA:270· ICD-10 G71.0· Oculopharyngeal muscular dystrophy
Definitie
Een zeldzame, in de volwassenheid optredende, progressieve myopathie, gekenmerkt door progressieve ptosis van oogleden, oftalmoplegie, dysfagie, dysartrie, en zwakte van proximale ledematen.
- Prevalentie
- >1 / 1000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly