Distrofia muscular oculofaríngea
ORPHA:270· ICD-10 G71.0· Oculopharyngeal muscular dystrophy
Definición
Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades.
- Prevalencia
- >1 / 1000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult, Elderly