Muskeldystrophie, okulopharyngeale
ORPHA:270· ICD-10 G71.0· Oculopharyngeal muscular dystrophy
Definition
Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- >1 / 1000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult, Elderly