Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
ORPHA:270· ICD-10 G71.0· Oculopharyngeal muscular dystrophy
Définition
Myopathie progressive rare survenant chez l'adulte, caractérisée par un ptosis progressif de la paupière, une ophtalmoplégie, une dysphagie, une dysarthrie et une faiblesse des membres proximaux.
- Prévalence
- >1 / 1000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult, Elderly