Distrofia muscolare oculofaringea
ORPHA:270· ICD-10 G71.0· Oculopharyngeal muscular dystrophy
Definizione
La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una miopatia progressiva rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da ptosi palpebrale progressiva, oftalmoplegia, disfagia, disartria e debolezza della porzione prossimale degli arti.
- Prevalenza
- >1 / 1000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult, Elderly