Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
ORPHA:2698· ICD-10 Q82.8· Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door symmetrische of asymmetrische knokkelkussentjes (doorgaans gesitueerd op de distale en interfalangeale gewrichten), leukonychie, diffuse palmoplantaire keratodermie, en congenitaal, mild tot matig sensorineuraal gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood