Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
ORPHA:2698· ICD-10 Q82.8· Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
Definición
Es una enfermedad sindrómica de sordera genética poco frecuente caracterizada por almohadillas de los nudillos simétricas o asimétricas (típicamente localizadas en las articulaciones distal e interfalángica), leuconiquia, queratodermia palmoplantar difusa y sordera neurosensorial congénita de leve a moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood