Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
ORPHA:2698· ICD-10 Q82.8· Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood