Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
ORPHA:2698· ICD-10 Q82.8· Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
Définition
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par des nodosités calleuses symétriques ou asymétriques (généralement situées sur les articulations distales et interphalangiennes), une leuconychie, une kératodermie palmoplantaire diffuse et une surdité neurosensorielle congénitale légère à modérée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood