Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare
ORPHA:2698· ICD-10 Q82.8· Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
Definizione
È una sordità sindromica genetica rara, caratterizzata da nocche imbottite simmetriche o asimmetriche (di solito localizzate sulle articolazioni distali e interfalangee), leuconichia, cheratoderma palmoplantare diffuso e sordità neurosensoriale congenita da lieve a moderata.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood