Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:26792· ICD-10 E71.3· Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definitie
Korte keten acyl-CoA-dehydrogenase (SCAD)-deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren afwijking van de mitochondriale vetzuuroxidatie gekenmerkt door variabele manifestaties, variërend van asymptomatische individuen (in de meeste gevallen) tot gevallen met hypotonie, onvermogen om te gedijen, insulten, ontwikkelingsachterstand en progressieve myopathie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal