Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
ORPHA:26792· ICD-10 E71.3· Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto congenito molto raro dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da segni clinici variabili. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, mentre altri possono presentare ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, ritardo dello sviluppo e miopatia progressiva.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal