Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
ORPHA:26792· ICD-10 E71.3· Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definición
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracterizado por manifestaciones variables que van desde individuos asintomáticos (en la mayoría de los casos) hasta otros con retraso de crecimiento, hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo y miopatía progresiva.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal