Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
ORPHA:26792· ICD-10 E71.3· Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Définition
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (DSCAD) est une erreur innée très rare de l'oxydation mitochondriale des acides gras, caractérisée par des manifestations variables allant d'individus asymptomatiques (dans la plupart des cas) à des individus présentant un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des convulsions , un retard développemental et une myopathie progressive.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal