Syndroom van Neuhauser-Eichner-Opitz

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door in de zuigelingen- of kindertijd optredende recidiverende acute encefalopathische episodes met cerebellaire en extrapiramidale betrokkenheid, gevolgd door febriele ziekten. Tijdens de episodes vertonen patiënten doorgaans plotse aanvang van rompataxie, soms vergezeld van lethargie en spraakstoornis, alsook choreatische en athetoïde bewegingen, insulten, verlies van diepe peesreflexen, en aanwezigheid van pathologische reflexen. Episodes duren een dag tot weken, en kunnen restsymptomen nalaten, zoals spraakstoornis en ondermaatse coördinatie. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.