Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da episodi acuti e ricorrenti di encefalopatia ad esordio nella prima infanzia o nell'infanzia, con interessamento cerebellare ed extrapiramidale a seguito di malattie febbrili. Gli episodi sono caratterizzata da atassia del tronco ad esordio improvviso, occasionalmente associata a letargia, compromissione del linguaggio, movimenti coreici e atetosici, crisi epilettiche, perdita dei riflessi tendinei profondi e riflessi patologici. Gli episodi durano alcuni giorni o settimane, e alcuni sintomi possono persistere (deficit del linguaggio e scarsa coordinazione). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.