Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
ORPHA:2672· ICD-10 G93.4· Neuhauser-Eichner-Opitz syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afectación cerebelosa y extrapiramidal que siguen a una enfermedad febril. Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar una aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos coreicos y atetósicos, crisis, pérdida de reflejos tendinosos profundos y presencia de reflejos patológicos. Los episodios duran desde un día a semanas y pueden dejar síntomas residuales como la alteración del habla y la mala coordinación. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy