Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz

Définition

Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'épisodes récurrents d'encéphalopathie aiguë avec atteinte cérébelleuse et extrapyramidale à la suite de maladies fébriles. Au cours des épisodes, les patients présentent généralement une ataxie tronculaire d'apparition brutale, parfois accompagnée de léthargie et de troubles de l'élocution, ainsi que de chorée, d'athétose, de crises convulsives, d'une perte des réflexes tendineux profonds en présence de réflexes pathologiques. Les épisodes durent de quelques jours à quelques semaines et peuvent donner lieu à des symptômes résiduels, tels que des troubles de l'élocution et une mauvaise coordination. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.