Syndroom van Pierson
ORPHA:2670· ICD-10 Q13.8· Pierson syndrome
Definitie
Een zeldzame primaire glomerulaire aandoening, gekenmerkt door associatie van congenitaal nefrotisch syndroom, vroeg aanvangend nierfalen en oculaire anomalieën met microcorie en ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Neonatal