Syndrome de Pierson
ORPHA:2670· ICD-10 Q13.8· Pierson syndrome
Définition
Maladie glomérulaire primaire rare caractérisée par l'association d'un syndrome néphrotique congénital, d'une insuffisance rénale précoce et d'anomalies oculaires avec microcorie et troubles graves du neuro-développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Neonatal