Sindrome di Pierson
ORPHA:2670· ICD-10 Q13.8· Pierson syndrome
Definizione
La sindrome di Pierson è una glomerulopatia primitiva rara, caratterizzata dalla sindrome nefrosica congenita, dall'insufficienza renale ad esordio precoce, da anomalie oculari con microcoria e da gravi deficit dello sviluppo neurologico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Neonatal