Síndrome de Pierson
ORPHA:2670· ICD-10 Q13.8· Pierson syndrome
Definición
Es una enfermedad glomerular primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome nefrótico congénito, insuficiencia renal de aparición temprana y anomalías oculares con microcoria y graves déficits del neurodesarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Neonatal