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Síndrome de Pierson

ORPHA:2670· ICD-10 Q13.8· Pierson syndrome

Definición

Es una enfermedad glomerular primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome nefrótico congénito, insuficiencia renal de aparición temprana y anomalías oculares con microcoria y graves déficits del neurodesarrollo.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Neonatal