Nefropathie - doofheid - hyperparathyreoïdie-syndroom
ORPHA:2668· ICD-10 Q87.8· Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale doofheid, gekarakteriseerd door nierfalen zonder hematurie, hyperplasie van bijschildklier, en sensorineurale doofheid. Sinds 1989 werden geen nieuwe gevallen gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood