Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie
ORPHA:2668· ICD-10 Q87.8· Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome
Définition
Surdité génétique rare caractérisée par une insuffisance rénale sans hématurie, une hyperplasie parathyroïdienne ainsi qu'une surdité de perception. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood