Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom
ORPHA:2668· ICD-10 Q87.8· Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome
Definition
Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood