Síndrome de nefropatía-sordera-hiperparatiroidismo
ORPHA:2668· ICD-10 Q87.8· Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome
Definición
Es una sordera sindrómica poco frecuente caracterizada por insuficiencia renal sin hematuria, hiperplasia paratiroidea y sordera neurosensorial. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1989.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood