Sindrome nefropatia-sordità-iperparatiroidismo
ORPHA:2668· ICD-10 Q87.8· Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome
Definizione
Si tratta di una sordità sindromica rara, caratterizzata dall'insufficienza renale senza ematuria, iperplasia delle paratiroidi e sordità neurosensoriale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood