Thanatofore dysplasie
ORPHA:2655· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia
Definitie
Een primaire botdysplasie met micromelie gekarakteriseerd door micromelie, macrocefalie, smalle borstkas, en typische gelaatskenmerken. Het omvat TD, type 1 (TD1) en TD, type 2 (TD2), die van elkaar kunnen onderscheiden worden op basis van de vorm van het dijbeen en de schedel.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal