Displasia tanatofora
ORPHA:2655· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia
Definizione
La displasia tanatofora (TD) è una displasia scheletrica primitiva caratterizzata da micromelia, macrocefalia, torace stretto e dismorfismi facciali caratteristici. Comprende la TD tipo 1 (TD1) e la TD tipo 2 (TD2), che si differenziano per la forma del femore e del cranio.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal