Displasia tanatofórica
ORPHA:2655· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia
Definición
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (DT2), que pueden diferenciarse entre sí por la forma del fémur y del cráneo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal