Displasia tanatofórica
ORPHA:2655· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia
Definição
Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por micromélia, macrocefalia, tórax estreito e características faciais distintivas. Inclui a DT tipo 1 (DT1) e a DT tipo 2 (DT2), que podem ser distinguidas entre si pelo formato do fémur e do crânio.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal