Thanatophore Dysplasie
ORPHA:2655· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia
Definition
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal