Syndroom van Kleefstra door puntmutatie
ORPHA:261652· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome due to a point mutation
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal
ORPHA:261652· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome due to a point mutation